Vozes Silenciadas: Adolescentes e Doenças Raras

Destaques

• “Doenças Raras (DRs) afetam 3,5–5,9% da população, sendo 80% consideradas genéticas e aproximadamente 70% apresentam-se principalmente na infância (0–18 anos) [1].
• Poucos estudos enfatizam a inadequação das práticas de cuidado integrado como um elemento chave na melhoria da qualidade de vida da família quando o adolescente sofre de uma DR [14,61].
• Esta revisão sistemática mista utilizou o modelo ecológico de saúde para identificar as barreiras e facilitadores para a provisão ideal de cuidados de saúde, conforme percebido por adolescentes com DRs e seus pais.
• A sensibilização moral e cultural dos profissionais envolvidos pode ser um importante mecanismo de mobilização, mas a implementação de intervenções específicas por uma autoridade central é a pedra angular para a melhoria do sistema.
• Até onde sabemos, esta é a primeira revisão que tenta fornecer um panorama sistemático das barreiras e facilitadores na otimização dos cuidados prestados a adolescentes com Doenças Raras, conforme percebido pelos próprios pacientes e seus pais.
• São necessários estudos mais detalhados de adolescentes e pais para aprimorar suas vozes e comunicar suas preocupações aos formuladores de políticas de saúde.”

Sumário

“Doenças Raras em adolescentes requerem uma abordagem multidisciplinar e tratamentos especializados, mas barreiras no nível institucional e de políticas públicas frequentemente levam a necessidades de cuidados não atendidas e dinâmicas familiares frustrantes.
Uma equipe liderada por Pelagia Tsitsani da Universidade Aberta de Chipre (2023) relatou em ‘Barreiras e Facilitadores no Fornecimento de Cuidados para Adolescentes Sofrendo de Doenças Raras’ que Doenças Raras afetam uma pequena porcentagem da população, sendo a maioria de origem genética e apresentando-se principalmente na infância.

Práticas de cuidado integrado são inadequadas para melhorar a qualidade de vida de adolescentes com Doenças Raras. Uma revisão sistemática mista foi conduzida para identificar barreiras e facilitadores para a provisão ideal de cuidados de saúde para esses pacientes. A sensibilização moral e cultural dos profissionais e intervenções específicas de uma autoridade central são importantes para a melhoria do sistema.

Estudos mais detalhados são necessários para ampliar as vozes de adolescentes e pais na formulação de políticas de saúde. A revisão encontrou que dimensões específicas do cuidado de saúde se intercruzam e uma escassez de políticas em um nível afeta todos os níveis. Atrasos e negações foram encontrados em processos diagnósticos e tratamentos cobertos por seguros.

O estudo visa abordar a lacuna no entendimento das percepções de pacientes adolescentes e seus pais sobre a provisão de cuidados de saúde para Doenças Raras. DRs têm um tempo difícil e prolongado até o diagnóstico e requerem tratamentos especializados e caros.

Adolescentes com DRs têm necessidades médicas complexas que requerem uma abordagem multidimensional para o cuidado. A diversidade dos sistemas de saúde torna um enfoque universal para DRs desafiador, mas há uma necessidade de políticas mundiais e planos de ação abrangentes.

Os pesquisadores avaliaram 25 estudos selecionados.

As conclusões parecem consolidar trabalhos anteriores neste assunto: ‘Estigma relacionado à saúde, bullying e desorientação social são barreiras significativas para fornecer cuidados ótimos para adolescentes afetados, como estudos anteriores mostraram que melhorias no tratamento não abordaram completamente as questões de normalidade cotidiana e aceitação escolar’, sugeriu Tsitsani.

Discutindo possíveis deficiências, ‘Esta revisão utilizou uma abordagem sistemática de métodos mistos para analisar estudos de vários países e tradições de pesquisa sobre doenças raras em adolescentes. Os achados devem ser considerados no contexto de viés cultural. A análise focou em identificar temas comuns e barreiras no cuidado de saúde para doenças raras, mas estudos mais específicos são necessários para diagnósticos individuais’, eles observam.

Os autores argumentam que mais pesquisas sobre narrativas pessoais de adolescentes e pais são necessárias para abordar as limitações em suas vozes em influências maiores e círculos da indústria.”

O artigo em perguntas e respostas

Quais são algumas das principais barreiras identificadas na prestação de cuidados a adolescentes com doenças raras?

Algumas das principais barreiras identificadas na prestação de cuidados a adolescentes com doenças raras incluem:

• Formação insuficiente dos profissionais de cuidados primários, que são muitas vezes o primeiro ponto de contato das famílias e responsáveis ​​pelos cuidados de acompanhamento das doenças crónicas.
• Desconexões entre serviços, mesmo entre profissionais do mesmo serviço, conduzindo a uma má transferência de informação nas administrações públicas.
• Falta de financiamento público, interesse farmacêutico limitado e financiamento e programação académica/de investigação inadequados para doenças raras.
• Desafios no acesso a cuidados holísticos, esgotamento emocional e financeiro entre as famílias e falta de apoio psicossocial sistemático.
• Desigualdade e inacessibilidade nos cuidados, insatisfação com recaídas e hospitalizações frequentes e dificuldades na transição dos cuidados de saúde pediátricos para os de adultos.

Estas barreiras destacam os desafios complexos e multifacetados enfrentados pelos adolescentes com doenças raras e pelas suas famílias no acesso a cuidados e apoio adequados.

Como uma abordagem multidisciplinar pode ajudar a atender às necessidades complexas desses pacientes?

Uma abordagem multidisciplinar pode ajudar a dar resposta às necessidades complexas dos adolescentes com doenças raras ao:

• Prestação de cuidados integrais: Diferentes profissionais de saúde de diversas disciplinas, como pediatras, geneticistas, psicólogos, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, podem colaborar para atender às diversas necessidades médicas, psicológicas e sociais dos pacientes.
• Melhorar a coordenação: Ao trabalharem em conjunto, as equipas multidisciplinares podem garantir uma melhor coordenação dos cuidados, conduzindo a planos de tratamento mais eficazes e a melhores resultados para os pacientes .
• Facilitar o apoio holístico: Esta abordagem permite uma avaliação holística das necessidades do paciente, incluindo aspectos físicos, emocionais e sociais, levando a um cuidado mais personalizado e centrado no paciente.
• Melhorar a transição dos cuidados: As equipas multidisciplinares podem facilitar uma transição mais suave dos cuidados pediátricos para os cuidados de adultos, garantindo a continuidade dos cuidados e abordando os desafios únicos enfrentados durante este período de transição .
• Promover a capacitação dos pacientes: Ao envolver vários profissionais, os pacientes e as suas famílias podem ser capacitados para participar ativamente na tomada de decisões relativas aos seus cuidados, levando a melhores resultados de saúde e a uma melhor qualidade de vida .

Globalmente, uma abordagem multidisciplinar desempenha um papel crucial na resposta às necessidades complexas e diversas dos adolescentes com doenças raras, garantindo cuidados abrangentes, melhor coordenação e melhores resultados para estes pacientes.

Quais são alguns dos facilitadores destacados na revisão que podem melhorar os cuidados e os resultados para adolescentes com doenças raras?

Alguns dos facilitadores destacados na revisão que podem melhorar os cuidados e os resultados para adolescentes com doenças raras incluem:

• Registros Nacionais de Doenças Raras: Os registos taxonomizados associados a medicamentos e tratamentos apropriados podem tornar os pacientes jovens “visíveis” e reconhecidos pelo sistema de saúde, facilitando melhores cuidados .
• Grupos de defesa dos doentes: Grupos dinâmicos e organizações nacionais para as doenças raras podem orientar as famílias para os serviços psicossociais, aumentar a autonomia dos doentes e melhorar a inclusão social .
• Coordenadores de saúde: Ter um coordenador oficial de saúde para todos os aspectos da doença desde o momento do diagnóstico é considerado um marco para um cuidado eficaz.
• Grupos de auto-apoio: Estes grupos podem proporcionar apoio emocional, partilha de informações e um sentido de comunidade para pacientes e familiares, contribuindo para melhores resultados de saúde .
• Equipa de prestadores bem informada: Ter uma equipa de profissionais de saúde com conhecimentos sobre doenças raras e a sua gestão pode levar a uma melhor coordenação dos cuidados e a melhores resultados.
• Disponibilidade de medicamentos órfãos: O acesso a medicamentos órfãos adaptados para doenças raras pode ter um impacto significativo no tratamento e gestão destas doenças, melhorando os resultados dos pacientes .
• Inquéritos utilizando ferramentas validadas: Os inquéritos que avaliam o impacto das políticas no funcionamento da saúde dos pacientes com doenças raras podem ajudar a compreender as suas necessidades e a garantir que não são negligenciadas no sistema de saúde.
  Estes facilitadores desempenham um papel crucial na melhoria dos cuidados e dos resultados para os adolescentes com doenças raras, abordando vários aspectos da coordenação dos cuidados, apoio e acesso a tratamentos especializados.

Fonte: Tsitsani, P., Katsaras, G., & Soteriades, E. S. (2023). Barriers to and Facilitators of Providing Care for Adolescents Suffering from Rare Diseases: A Mixed Systematic Review. Pediatric Reports, 15(3), 462–482. https://doi.org/10.3390/pediatric15030043

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